موصى به, 2024

اختيار المحرر

تثليث الحمل: فحص الدم للحوامل قريباً مجانًا؟

هناك العديد من التثليث ، ولكن بفضل فحص الدم ، لم يعد من الضروري إجراء بزل السلى لتشخيص المرض. ما هي التثلثات وكل ما يتعلق بفحص الدم ، سوف تجد هنا.

يمكن تشخيص التريزومات عن طريق فحص الدم.
الصورة: iStock / Topalov
محتوى
  1. كيف يعمل فحص الدم؟
  2. فحص الدم مقابل فحص المياه الجارية
  3. ماذا تعني الترياتيقات الفردية؟
  4. التأمينات الصحية التي تتقاضى تكاليف فحص الدم؟

منذ عام 2012 يعطي بديلاً عن بزل السلى المحفوفة بالمخاطر. يمكن لفحص الدم توضيح التثلث دون أي خطر. ومع ذلك ، فإن الاختبار ليس التدفق النقدي ومع 200 إلى 300 يورو أيضا أي شيء رخيص. لكن قرار شركات التأمين الصحي والأطباء بإجراء هذا الاختبار كفوائد نقدية في حالات الحمل المعرضة للخطر ، أمر متوقع. ومع ذلك ، هناك العديد من النقاد ، وهذا هو السبب في استمرار النقاش.

كيف يعمل فحص الدم؟

للاختبار ، يتم أخذ الأم الحامل الدم. بالإضافة إلى المعلومات الوراثية للأم في الدم بالفعل شظايا الحمض النووي من طفلها الذي لم يولد بعد. تنتقل هذه من المشيمة إلى مجرى دم الأم. هذه الشظايا كافية بالفعل لقراءة الحالات الشاذة للكروموسوم ولتكون قادرة على تشخيص سبعة تريزوم. عادة ، تثلث الصبغي 21 و 18 و 13 تتم دراستها. وفقا للشركة المصنعة ، هناك ثقة 99.8 في المئة في نتيجة الاختبار.

فحص الدم مقابل فحص المياه الجارية

اختبار الدم هو طريقة اختبار غير جراحية ، مما يعني أن الطفل الذي لم يولد بعد لم يشارك في الاختبار. للأم ، الاختبار هو عينة دم منتظمة. لذلك ، الاختبار ليس لديه خطر العدوى أو الإجهاض. الاختبار ممكن بالفعل من الأسبوع التاسع من الحمل.

في فحص السائل الأمنيوسي ، تتم إزالة المادة الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد من الكيس الأمنيوسي عن طريق إبرة جوفاء. يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا طفولية يمكن تحليلها في المختبر. بالإضافة إلى اختبار التثليث ، يمكن أيضًا قياس تركيز البروتينين. هذه تعطي مؤشرا على تشوهات العمود الفقري وجدار البطن. الاختبار ممكن من الأسبوع السادس عشر من الحمل ، ويقدم اختبارًا مشابهًا لفحص الدم اليقين بنسبة 99٪. لأنه اختبار تجريبي ، هذا الاختبار محفوف بالمخاطر. لأنه بينما يتم إدخال الإبرة المجوفة في الكيس الأمنيوسي ، إلا أنها قريبة جدًا من الطفل الذي لم يولد بعد وهناك خطر من إصابة الطفل. هناك أيضا خطر الإجهاض من 0.1 إلى 0.5 في المئة. يتم فحص فحص السائل الأمنيوسي عند الحمل للخطر من قبل شركات التأمين الصحي.

ماذا تعني الترياتيقات الفردية؟

التثليث هي تغييرات في الجينوم ، والتي ترتبط بمختلف الإعاقات الجسدية والعقلية. هيكل أو عدد الكروموسومات مختلفة. عادة ، يتم تكرار كل كروموسوم. إذا كان هناك تثليث ، فهو موجود في ثلاث نسخ. في التثلث الصبغي 21 المعروف أو متلازمة داون ، يتأثر الصبغي رقم 21. المواد الوراثية الإضافية تؤدي إلى مجموعة متنوعة من العاهات العقلية والجسدية. يمكن أن تؤثر التريسوم على أي كروموسوم ، حيث تكون العديد من التشوهات شديدة بدرجة كافية مما يؤدي إلى حدوث إجهاض سابق لأوانه. ومع ذلك ، هناك ثلاثة تريزومات يتم تشخيصها من قبل الأطباء أثناء الحمل.

تريسومي 21

هناك أربعة أشكال مختلفة من متلازمة داون (= التثلث الصبغي 21) ، والتي تم تلخيصها هنا. في ألمانيا ، يولد حوالي 1200 طفل يعانون من متلازمة داون كل عام. يمكن أن تكون الأعراض بدرجات متفاوتة. بالإضافة إلى السمات الخارجية مثل التقزم ، عنق قصير سميك ، رأس صغير مستدير ، تم تسويته في منطقة القفل ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من أنف سرج ، ولكن من الممكن أيضًا وجود ثلم بأربعة أصابع وأعراض بصرية أخرى. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتشكل تشوهات في الأعضاء الداخلية أو العيوب الوظيفية.

نصيحة: بعيون مختلفة: فابيان سيكستوس كورنر على التثلث الصبغي 21 والسفر مع طفل

تريسومي 18

تحدث متلازمة إدوارد (= التثلث الصبغي 18) في حوالي واحد من كل 5000 طفل مولود حي. نوع التشوهات ، فضلا عن خصائصها تنوعا للغاية. في المجموع ، هناك حوالي 150 تشوهات مختلفة مرتبطة بالمتلازمة. وهذا يشمل التشوهات المحتملة في القلب والرأس والدماغ والكلى والأطراف.

يتوقع الأطفال المولودون بمتلازمة إدوارد حياة قصيرة للغاية ، حيث يبلغ متوسطها أربعة أيام. 10 في المئة من الأولاد و 55 في المئة من الفتيات يعيشون في السنة الأولى من الحياة. في سن الخامسة ، لا تزال حوالي 15 في المائة من الفتيات تعيش. ومع ذلك ، يولد 10 في المئة فقط من الأجنة المصابة على قيد الحياة.

نصيحة: التثلث الصبغي 18: ماذا تعني متلازمة إدواردز للطفل

تريسومي 13

يشار إلى تريسومي 13 أيضًا باسم متلازمة باتاو ، التي توجد في حوالي 1 من كل 10000 ولادة حية. تتميز هذه المتلازمة بمختلف التشوهات والمشاكل السلوكية. يمكن أن تحدث الأعراض المختلفة بشكل فردي وفي العديد من المجموعات. يمكن أن تؤثر التشوهات ، من بين أشياء أخرى ، على الرأس والعينين والأطراف وكذلك في المخ أو القلب أو الجهاز الهضمي أو الجهاز البولي التناسلي.

يولد فقط عشرة في المئة من الأجنة المصابة على قيد الحياة. 60٪ من هؤلاء يموتون خلال السنة الأولى من حياتهم. عادة ما تبقى الفتيات أطول من الأولاد ، ولكن 10 في المائة فقط من الأطفال المتضررين أكبر من خمس سنوات.

ما هي شركات التأمين الصحي التي ستغطي تكاليف فحص الدم؟

على الرغم من أن قرار شركات التأمين الصحي والأطباء فيما يتعلق بافتراض التكاليف أمر متوقع ، إلا أنه لم يتحمل سوى عدد قليل من شركات التأمين الصحي التكاليف. ولكن حتى لو تم التوصل إلى اتفاق ، فإن التكاليف تتحملها فقط حالات الحمل عالية الخطورة. ومع ذلك ، يمكنك أن تسأل شركة التأمين الصحي الخاصة بك مقدماً عن فحوصات الحمل التي يتم دفعها. إذا أوصى طبيبك بفحص الدم ، يجب عليك التقدم للحصول على تعويض.

بقلم ليزا فيلومينا ستريتزل

  • كيف يتغير جسدي أثناء الحمل؟
  • سكري الحمل: إنه أمر خطير بالنسبة للطفل
  • يجب عليك الإجابة على هذه الأسئلة الستة للطبيب بصدق
Top