تعاني برلينر هانا البالغة من العمر 23 عامًا من نقص ما يسمى بـ POMC. العيب الوراثي النادر للغاية يجعل المرأة الشابة جائعة دائمًا.
هانا هو واحد من 50 مريضا فقط في جميع أنحاء العالم يعانون من نقص POMC. فهو يفتقر إلى هرمون البروبيلوميلانوكورتين الذي يثبط الشهية (POMC). وفقا لمنظمة المظلة الألمانية للمساعدة الذاتية Axis هو مرض نادر للغاية ، إذا كان هناك أقل من خمسة مرضى من بين 10000 شخص. في 28 فبراير ، سيتم "اليوم العالمي للأمراض النادرة". يجب عليه خلق المزيد من الاهتمام للمتضررين.
تبدأ حكاية معاناة هانا مع ولادتها
في صيف عام 1994 ، ولدت الفتاة. الكبد لا يعمل بشكل صحيح من البداية. يقوم أطباء مستشفى شاريتي بجامعة برلين بتشخيص نقص الكورتيزول الخلقي ويصفون الهيدروكورتيزون. حتى يومنا هذا تأخذ الوسائل. "لقد ساعدت هانا على البقاء على قيد الحياة" ، تقول الأم في مقابلة مع فوكس. "لكن معاناتها لم تنته بعد."
بالفعل كطفل ، اكتسبت هانا وزنا أسرع من المتوسط. في سنة واحدة وزنها 20 كيلوغراما. هذا حوالي أربعة أضعاف ما يزن الأقران. يتذكر الأب كريستيان: "لقد كانت جائعة دائمًا ، ولم تستطع الحصول على ما يكفي منها". حاولت الأسرة مواجهة العلاج الطبيعي والمشورة الغذائية والعلاج. بدون نجاح. كان هانا يزداد سمنة. ومما زاد الطين بلة ، تأخرت في نموها البدني. لم تتعلم المشي حتى كانت تبلغ من العمر عامين.
لا خبراء ، لا تشخيص
بعد مرور أربع سنوات على مولد هانا ، تحقق الاختراق فجأة: في عيادة الغدد الصماء عند الأطفال ، حيث يتم علاج الأطفال الذين يعانون من اختلالات هرمونية ، تم تشخيص هانا من قبل مجموعة عمل بمشاركة هيكو كرود في صورة سريرية غير مسبوقة: نقص POMC.
يوضح Heiko Krude ، الذي يرأس مركز Charité Rare Disease Center اليوم ، "يعتبر التشخيص المتأخر ، كما هو الحال في Hannah ، مشكلة رئيسية في عملنا." لمثل هذه الأمراض النادرة ، هناك عدد قليل للغاية من الخبراء ، وهذا بدوره يعقد التشخيص. مشكلة هانا ليست نادرة للغاية ، كما يوضح كرود: "إن المرض الوحيد نادر الحدوث - ولكن إذا عدت جميع المرضى في مجموعة المرض ، فستصل إلى حوالي واحد بالمائة من جميع الأشخاص."
هذا المرض النادر له العديد من الوجوه: من تشوهات القدم الهيكلية على أمراض العين إلى نقص POMC. في كثير من الأحيان العيوب الوراثية هي السبب.
في هذه الأثناء كان وزن هانا 170 كيلوغراما
في هانا ، استغرق الأمر من التشخيص إلى بداية العلاج لمدة 17 عامًا. في ذلك الوقت كانت قاسية بشكل لا يوصف لهانا وعائلتها. يقول اللاعب البالغ من العمر 23 عامًا: "لقد كان الأمر أشبه بكوني في فيلم رعب: كنت مدمنًا ، واصلت النمو ولم يساعدني شيء" في النهاية ، كان وزن هانا 170 كجم. "لم يكن لدي سوى عدد قليل من الأصدقاء ولم أستطع المشاركة في أي شيء تقريبًا."
عقار جديد من الولايات المتحدة يجب أن يساعد
منذ 1 يناير 2015 ، شاركت Berliner في دراسة أجريت على عقار جديد من الولايات المتحدة الأمريكية. الغرض منه هو معالجة الخلل النادر المتمثل في تناول الطعام ومنع الشعور بالجوع بشكل دائم.
وجاءت النجاحات الأولى بسرعة: "إذا كنت جائعًا طوال حياتك وفجأة ، فليس الأمر بمثابة حلم" ، تقول هانا. اليوم هي وزن طبيعي ، ويمكن ممارسة الرياضة وأخيرا لديها العديد من الأصدقاء. أكملت مؤخرًا تدربها كمساعد إدارة مكتب.
وعائلتها تشعر بالامتنان لأن هانا تتحسن أخيرًا: "إنها مثل المعجزة" ، كما تقول الأم بيرجيت. "لمدة 20 عامًا ، ركزنا فقط على هذا المرض ، والآن نحن مرتاحون ومحررون".
لكن عيبها الوراثي سيرافق الشابة طوال حياتها. كل يوم تحقن الدواء في الفخذ. يضاف إلى ذلك الجرعة اليومية من الهيدروكورتيزون. لا يوجد سوى عدد قليل من الآثار الجانبية: شعرها أصبح أغمق - كان اللون أحمر في السابق ، والآن أصبح لونه بني. بالنسبة للعدوى ، يجب على هانا أن تكون أكثر حرصًا ، فهي أكثر عرضة للخطر. لكنها لا تزال سعيدة: "إنها حياة جديدة بالكامل."
"Namse" تريد مساعدة الضحايا الآخرين
من أجل التمكن من مساعدة مرضى مثل هانا بشكل أفضل وأسرع في المستقبل ، ينضم الأطباء من جميع أنحاء ألمانيا إلى شبكة في شبكة "Translate Namse". "Namse" هي الصيغة القصيرة "لخطة العمل الوطنية للأشخاص الذين يعانون من الأمراض النادرة". ويشارك في المشروع ما مجموعه تسعة مراكز طبية ، بما فيها تلك الموجودة في هايدلبرغ وإيسن وبون وهامبورغ.
هذا يمكن أن يكون مثيرا للاهتمام أيضا:
5 أمراض نادرة يجب أن تعرفها
متلازمة سانفيلبو: يعاني آبي الشاب من مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة
أعراض وأسباب مرض الفراشة
